苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积所致，是一种常见的氨基酸代谢病，多发于小儿群体。苯丙酮尿症患者多表现情绪不稳定、身体生长发育迟缓等症状。

苯丙酮尿症的症状表现：

1、患者的生长发育迟缓，包括智力发育迟缓和躯体生长发育迟缓。主要表现为患者的智力低于同龄的正常儿童，其身材也相对矮小，语言发育障碍表现得尤为明显。严重的苯丙酮尿症患者的智力发展受到严重的阻碍，智力低于50。

2、神经精神表现，经常表现出兴奋不安、情绪不稳定、多动、出现异常行为、喜怒无常等症状，部分患者会出现间歇性的抽搐。

3、患者的皮肤一般相对干燥，容易患上湿疹和皮肤划痕等皮肤疾病，患者的黑色素合成较少，因而毛发的颜色比较淡，大多呈棕色。

4、患者会出现狐臭或者汗液、尿液中含有刺激性霉臭味。

苯丙酮尿症的预防：

1、避免近亲结婚，降低患先天性苯丙酮尿症的概率。

2、定期检查小儿的身体状况，早期治疗的效果比中晚期的治疗效果更佳。

3、有苯丙酮尿症家族史的孕妇，应该在孕前进行常规性检查，同时需对胎儿进行产前诊断，避免遗传给胎儿，影响其生长发育。