地中海贫血（下称“地贫”）是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。广东为地贫高发省，据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，全省登记在册重型地贫儿数千人。

虽然重症地贫已纳入医保报销范围，但剩余的治疗费仍是贫困家庭极重的负担。重型地贫患儿终生需要定期的输血和接受去铁药的治疗，每月费用约需3000—14000元。造血干细胞移植可以根治，但手术费用高达数十万元。

日前，广州市妇女儿童医疗中心与北京京妍公益基金会举行“筑爱地贫”项目合作医院挂牌暨项目资助仪式。记者获悉，该项目向患有重型地中海贫血的、在广州市妇女儿童医疗中心进行造血干细胞移植手术的2-14岁贫困儿童，提供5万元的一次性资助款，特殊情况患儿可提高至9万元。

仪式上，广州市妇女儿童医疗中心副主任王洪涛与北京京妍公益基金会秘书长梁诚共同为“筑爱地贫”项目合作医院揭牌。17名贫困地贫患儿现场接受了北京京妍公益基金会每人5万元资助，用于造血干细胞移植手术费用。

广州市妇女儿童医疗中心内科部主任、血液肿瘤科带头人江华教授介绍，地贫是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，如果父母双方都是地贫基因携带者，每次怀孕将仅有25%的几率生下正常健康的孩子；父母中仅有一方为地贫基因携带者，他们的孩子将有50%的几率在出生后患上地中海贫血。

数据显示，广东省约有2%的同型地贫基因夫妇。若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女则有1/4的几率为重型地贫患者。重型地贫患儿即便得到有效稳定的治疗，生长发育也会较常人迟缓。江华倡议，所有人都应该重视婚前检查、孕前检查、产前检查，筛查遗传病因素。

如何及时发现地贫？江华介绍，一般来说，重型地贫患儿会出现脸色苍白、食欲不振、精神状态不佳、容易疲倦等现象。随着年龄增长，父母会发现患儿出现特殊的“地贫面容”：头颅较大、鼻梁凹陷、眉距增宽、颧骨突出。

江华提醒，一旦发现以上症状，家长应尽早带孩子到正规医院进行血常规检查，并关注家族病史，做进一步的筛查。重型地贫需要早发现、早治疗，患儿年龄越小，体内铁蛋白含量越低，移植手术后的存活率达到90%以上。

【链接】

筑爱地贫行动-广东贫困地贫患儿救助项目

救助对象：在广州市妇女儿童医疗中心进行造血干细胞移植手术、预后效果良好的2-14岁贫困重型地贫患儿。

救助病种：重型地中海贫血

资助额度：通过申请后可获人民币五万元资助，特殊情况患儿可提高至九万元。

联系方式: 京妍公益基金会筑爱地贫行动广东救助中心18900890303

【记者】朱晓枫 实习生 谭筠钰

【通讯员】李雯 周密

【校对】符如瑜

【作者】 朱晓枫

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端 南方号~自营号~日报时政部自营号~广东健康头条