美人鱼，又称人鱼、鲛人，是一种长着人身鱼尾的神秘水生动物，多生活于海洋的水域之中，常出现于童话、神话、志怪、玄幻小说或者古代传说，是一种艺术形象。但现实中，确有类似的“美人鱼”，称为美人鱼综合征。

美人鱼综合征，是一种非常罕见的先天性下肢畸形疾病。临床上主要表现为双下肢软融合或并连、泌尿生殖道畸形和肛门闭锁。因双下肢连成一体而双足分开成扇形，与鱼的躯干及尾部极为相似，故以希腊神话生物美人鱼命名。1898年Ballantyne首次报道本病。

美人鱼综合征（sirenomelia）是并腿畸形的俗称，是一种极为罕见的畸形，男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和（或）尾胚层原发缺陷，由于中间尾结构发育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓侧）。此缺陷发生于胚胎原始阶段（妊娠第3周），在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在，或伴发其他畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷占19%，生殖系统异常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。

美人鱼综合征的病因尚未明确，有学者研究并推测神经管骶尾部过度扩张引起顶板扩张，从而导致中胚层外旋180°，致使下肢肢芽融合和中线的原肠、尿道封闭。有人给受孕小白鼠服用维甲酸和环磷酰胺，诱发了包括美人鱼综合征的肢体畸形。基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑，其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。专家提醒，婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断，甚至可以做产前治疗。

临床表现：

美人鱼综合征患儿的面部正常或呈现Potter综合征的面部特征，即老人面容、眼裂间距大、外耳低位、内眦赘皮、鸟喙样鼻及鼻根宽阔和下颌窄小。

泌尿生殖系统畸形是本病的突出特征，主要表现外生殖器官缺如、一侧或两侧输尿管缺失；肾脏缺如或肾脏多囊性改变、巨膀胱畸形或缺如。

消化道畸形以肛门缺如或肛门闭锁最为常见，其次为小肠闭锁和腹壁疝。

骨与关节畸形包括双下肢软组织融合或并连、腰椎椎体未融合、骶椎发育不全和骨盆畸形。

文献报告的多数病例还有双肺发育不全。

X线与影像学诊断

虽然有下肢软组织并连，但股骨和胫腓骨通常发育正常，但Drossou-Agakidou 报道1例却又腓骨并连。在脊柱和骨盆X线片上，可显示腰椎椎体分离、骶椎发育不全，以及髂骨翼窄小及骶髂关节分离等骨盆畸形。

矫形外科治疗原则与方法：

由于患儿有多个脏器缺如或发育不全，多数病例在出生后短时间内死亡，因此，通常没有矫形外科治疗的机会，但也有成功分离的病例。

案例

出生3天后，中国首例美人鱼综合症患者就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房。进入医院后，医护人员惊奇地发现，他的腹部以下血肉粘连，直至脚尖。在脚尖处，10个小脚趾头分离开来，大小脚趾排列完全错位，整个下身就像传说中的美人鱼倒置的“V”形鱼尾鳍，医学上称这种病叫做“美人鱼综合征”。

武汉患儿

中国首例美人鱼综合症患者是一个1号染色体有多态的男性患儿，即患儿存在一号染色体长臂次缢痕的增加，也就是说引发患儿全身多发先天性畸形，不是染色体病变引起的。因为新生儿一些主要的先天性畸形都是由染色体变异引起的，而检查显示，染色体正常，遗传因素基本可以排除，初步可以断定主要是环境污染等外界因素，在他胚胎发育时引起易感基因变异或某些不开放基因突然开放，导致其多发性畸形。

2006年生于湖南的中国第一例“美人鱼”综合症男婴夭折，共存活了38天。