人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，其中多基因遗传病占大多数。

一、单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已发现6500多种。按照致病基因所在的位置以及显隐性，单基因遗传病的遗传方式可分为以下五类：

1、常染色体显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全；

并指

多指

软骨发育不全（四肢短小的侏儒）

2、常染色体隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症；

白化病

3、伴X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症；

抗维生素D佝偻病（罗圈腿）

4、伴X染色体上隐性遗传病: 红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症；

进行性肌营养不良

5、伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症。

二、多基因遗传病

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，常见多基因遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。

无脑儿

唇裂

三、染色体异常遗传病

染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病，常见类型有以下几种：

1、常染色体染色体异常遗传病：

21三体综合征(染色体数目变异，体细胞内21号染色体多了一条）、猫叫综合征(染色体结构变异，5号染色体部分缺失）；

21－三体综合症患者

2、性染色体染色体异常遗传病：

XO（性腺发育不良）、XXX、XXY。

性腺发育不良

记忆口诀

常隐白聋苯

性隐色友肌

常显多并软

性显抗维D

多裂无高糖

异猫愚性腺

第一行：白：白化病；聋：先天性聋哑；苯：苯丙酮尿症；

第二行：色：红绿色盲；友：血友病；肌：进行性肌营养不良；

第三行：多：多指症；并：并指；软：软骨发育不全；

第四行：抗D：抗维生素D佝偻病；

第五行：多：多基因遗传病；裂：唇腭裂；无：无脑儿；高：原发性高血压；糖：青少年型糖尿病；

第六行：异：染色体异常遗传病；猫：猫叫综合症（5号染色体缺失）；愚：先天愚型（21-三体综合征）；性腺：性腺发育不良（X0型）。